| เผยแพร่ |
|---|
หากถามถึงโรคที่อาจพบได้ในลูกน้อยในครรภ์ที่น่ากังวลใจ ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) จะต้องเป็นหนึ่งในโรคที่คุณแม่หลายท่านนึกถึงอย่างแน่นอน เพราะเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาดได้ หากพบว่าลูกน้อยเป็นแล้ว ก็จำเป็นต้องวางแผนดูแลอย่างเหมาะสมค่ะ
แล้วดาวน์ซินโดรมมีวิธีป้องกันไหม? คุณแม่คนไหนที่เสี่ยงตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม? มีวิธีตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมที่แม่นยำไหม? ในบทความนี้ เราจะพาไปทำความรู้จักกับภาวะดาวน์ซินโดรม พร้อมวิธีรับมืออย่างเหมาะสมเอง คู่รักท่านใดที่วางแผนจะมีบุตร ห้ามพลาดบทความนี้เลย!
ดาวน์ซินโดรมคืออะไร
ภาวะดาวน์ซินโดรม หรือที่เรียกว่า “กลุ่มอาการดาวน์” คือ ภาวะความผิดปกติของแท่งพันธุกรรม หรือโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ส่งผลให้เด็กที่เกิดมามีภาวะนี้ มีพัฒนาการที่ล่าช้า มีความบกพร่องทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง และมีใบหน้าที่เป็นลักษณะเฉพาะตัว
โดนสาเหตุหลักที่พบมากที่สุด คือ เกิดจากการแบ่งตัวที่ผิดปกติ (Nondisjunction) ของโครโมโซมคู่ที่ 21 (Trisomy 21) ในระยะไมโอซิส (Meiosis) ที่แบ่งตัวเกินมา 1 แท่ง ในทุกเซลล์ของร่างกาย และโดยส่วนมากจะเกิดที่ไข่ค่ะ
ลักษณะอาการของเด็กกลุ่มดาวน์ซินโดรม
เด็กที่เป็นภาวะดาวน์ซินโดรม สามารถสังเกตได้ง่ายมากค่ะ เนื่องจากน้อง ๆ จะมีใบหน้าและรูปร่างที่เป็นเอกลักษณ์เฉพาะตัว ดังนี้
- มีโครงหน้าเรียบแบน
- ศีรษะเล็ก หูเล็ก ตาเรียว และหางตาเฉียงขึ้น
- มีลิ้นจุกอยู่ที่ปาก และมีจุดสีขาวในดวงตาสีดำ
- นิ้วมือ มือ เท้า คอ และแขน จะสั้นกว่าปกติ
- มีส่วนสูงที่เตี้ยกว่าเด็กวัยเดียวกัน
- ตัวอ่อนปวกเปียก ข้อต่อหลวม และกล้ามเนื้อหย่อน
- มีพัฒนาการด้านสติปัญญาช้า พูดช้า พูดไม่ค่อยชัด
โรคดาวน์ซินโดรม อยู่ได้กี่ปี
เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีอายุเฉลี่ยอยู่ที่ 10 – 25 ปี แต่ในบางคนก็อาจมีอายุยืนเกิน 40 ปี ขึ้นอยู่กับสุขภาพและการดูแลค่ะ
แนวทางการดูแลเด็กดาวน์ซินโดรม
การเลี้ยงดูเด็กกลุ่มอาการดาวน์ จะมีขั้นตอนคล้ายกับการเลี้ยงดูเด็กทั่วไปเลย แต่เด็กในกลุ่มนี้จะมีพัฒนาการล่าช้ากว่าเด็กปกติ คุณพ่อคุณแม่ หรือผู้เลี้ยงดู จะต้องเลี้ยงดูเด็ก ๆ อย่างใจเย็น เรียนรู้ที่อยู่ร่วมกับเด็กและให้การช่วยเหลืออย่างพอดี เพื่อให้เด็กมีพัฒนาการที่เหมาะสมกับศักยภาพ สามารถช่วยเหลือตนเองในชีวิตประจำวัน และเข้ากับสังคมได้อย่างมีความสุข
ใครเสี่ยงตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม
คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนมีความเสี่ยงที่ลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรมค่ะ โดยความเสี่ยงจะเพิ่มมากขึ้นตามอายุของคุณแม่ มีรายละเอียดดังนี้
- คุณแม่ตั้งครรภ์อายุ 20 ปี มีอัตราการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม 1 ใน 2,000 คน
- คุณแม่ตั้งครรภ์อายุ 21 ปี มีอัตราการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม 1 ใน 1,700 คน
- คุณแม่ตั้งครรภ์อายุ 22 ปี มีอัตราการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม 1 ใน 1,500 คน
- คุณแม่ตั้งครรภ์อายุ 23 ปี มีอัตราการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม 1 ใน 1,400 คน
- คุณแม่ตั้งครรภ์อายุ 24 ปี มีอัตราการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม 1 ใน 1,3000 คน
- คุณแม่ตั้งครรภ์อายุ 25 ปี มีอัตราการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม 1 ใน 1,2000 คน
- คุณแม่ตั้งครรภ์อายุ 26 ปี มีอัตราการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม 1 ใน 1,1000 คน
- คุณแม่ตั้งครรภ์อายุ 27 ปี มีอัตราการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม 1 ใน 1,050 คน
- คุณแม่ตั้งครรภ์อายุ 28 ปี มีอัตราการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม 1 ใน 1,000 คน
- คุณแม่ตั้งครรภ์อายุ 29 ปี มีอัตราการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม 1 ใน 950 คน
- คุณแม่ตั้งครรภ์อายุ 30 ปี มีอัตราการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม 1 ใน 900 คน
- คุณแม่ตั้งครรภ์อายุ 31 ปี มีอัตราการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม 1 ใน 800 คน
- คุณแม่ตั้งครรภ์อายุ 32 ปี มีอัตราการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม 1 ใน 720 คน
- คุณแม่ตั้งครรภ์อายุ 33 ปี มีอัตราการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม 1 ใน 600 คน
- คุณแม่ตั้งครรภ์อายุ 34 ปี มีอัตราการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม 1 ใน 450 คน
- คุณแม่ตั้งครรภ์อายุ 35 ปี มีอัตราการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม 1 ใน 350 คน
- คุณแม่ตั้งครรภ์อายุ 36 ปี มีอัตราการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม 1 ใน 300 คน
- คุณแม่ตั้งครรภ์อายุ 37 ปี มีอัตราการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม 1 ใน 250 คน
- คุณแม่ตั้งครรภ์อายุ 38 ปี มีอัตราการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม 1 ใน 200 คน
- คุณแม่ตั้งครรภ์อายุ 39 ปี มีอัตราการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม 1 ใน 150 คน
- คุณแม่ตั้งครรภ์อายุ 40 ปี มีอัตราการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม 1 ใน 100 คน
- คุณแม่ตั้งครรภ์อายุ 41 ปี มีอัตราการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม 1 ใน 80 คน
- คุณแม่ตั้งครรภ์อายุ 42 ปี มีอัตราการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม 1 ใน 70 คน
- คุณแม่ตั้งครรภ์อายุ 43 ปี มีอัตราการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม 1 ใน 50 คน
- คุณแม่ตั้งครรภ์อายุ 44 ปี มีอัตราการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม 1 ใน 40 คน
- คุณแม่ตั้งครรภ์อายุ 45 ปี มีอัตราการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม 1 ใน 30 คน
- คุณแม่ตั้งครรภ์อายุ 46 ปี มีอัตราการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม 1 ใน 25 คน
- คุณแม่ตั้งครรภ์อายุ 47 ปี มีอัตราการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม 1 ใน 20 คน
- คุณแม่ตั้งครรภ์อายุ 48 ปี มีอัตราการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม 1 ใน 15 คน
- คุณแม่ตั้งครรภ์อายุ 49 ปี มีอัตราการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม 1 ใน 10 คน
จะเห็นได้ว่า ยิ่งคุณแม่ตั้งครรภ์มีอายุเพิ่มมากขึ้นเท่าไหร่ ความเสี่ยงที่จะตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมก็จะยิ่งเพิ่มขึ้นเท่านั้น และนอกจากอายุของคุณแม่แล้ว ยังมีอีกหลายปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยงมากขึ้นด้วย เช่น ถ้าคุณแม่เคยคลอดลูกคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรมมากก่อน ครั้งต่อไปก็จะเพิ่มความเสี่ยงทารกเป็นดาวน์ซินโดรมได้อีก หรือมีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม ก็จะมีความเสี่ยงสูงเช่นกันค่ะ
แนวทางป้องกันดาวน์ซินโดรม
ถึงแม้ภาวะดาวน์ซินโดรมจะไม่มีวิธีป้องกัน แต่เราก็สามารถตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมได้ค่ะ โดยวิธีตรวจคัดกรองที่แม่นยำและตรวจได้เร็วที่สุดก็คือ การตรวจ NIPT Test ซึ่งเป็นการเก็บเลือดคุณแม่ประมาณ 10 มิลลิลิตร ไปส่งตรวจวิเคราะห์ปริมาณชิ้นส่วนด็เอ็นเอของรกที่ปะปนอยู่ในกระแสเลือดของคุณแม่ เพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมต่าง ๆ
การตรวจ NIPT มีข้อดีตรงที่มีความปลอดภัย ไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำ ทำให้ไม่เป็นอันตรายต่อตัวแม่และเด็ก สามารถตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมได้หลากหลาย ไม่ว่าจะเป็น
- กลุ่มอาการดาวน์ (Trisomy 21)
- กลุ่มอาการ Edwards syndrome (Trisomy 18)
- กลุ่มอาการ Patau syndrome (Trisomy 13)
- ความผิดปกติจำพวก Trisomy 9, 16 และ 22
- ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ เช่น XXX, XXY, XYY, XO
- การขาด หรือเกินของชิ้นส่วนในโครโมโซม (8 Microdeletions)
- ตรวจเพศของทารกในครรภ์
ที่สำคัญยังมีความแม่นยำสูงถึง 99% และสามารถตรวจได้เร็วตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ ช่วยให้คุณพ่อคุณแม่มีทางเลือกในการแก้ไขปัญหามากขึ้นด้วย
ถ้าตรวจพบความเสี่ยงต้องทำยังไงต่อ
ในกรณีที่คุณแม่ตรวจ NIPT แล้วพบความเสี่ยง คุณหมอจะส่งไปเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจวินิจฉัยภาวะดาวน์ซินโดรม ซึ่งมีความแม่นยำอยู่ที่ 100% โดยทางผู้ให้บริการตรวจ NIPT แต่ละยี่ห้อ จะมีเงินสนับสนุนในการเจาะน้ำคร่ำอยู่ คุณแม่สามารถนำเงินไปเข้ารับการตรวจได้เลย
ดาวน์ซินโดรม ตรวจก่อน รู้ก่อน เตรียมวางแผนการดูแลที่ happybirth clinic
จบกันไปแล้วกับการให้ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับภาวะดาวน์ซินโดรม หวังว่าจะช่วยให้คู่รักทุกคู่วางแผนการมีบุตรได้อย่างมีประสิทธิภาพ โดยเฉพาะการเตรียมตัวตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมตั้งแต่อายุครรภ์ 10 – 14 สัปดาห์ เพื่อที่จะได้เตรียมความพร้อมตั้งแต่เนิ่น ๆ
สำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์ท่านใดที่กำลังมองหาสถานพยาบาลเพื่อตรวจ NIPT อยู่ เราขอแนะนำแฮปปี้เบิร์ธคลินิก คลินิกสูตินรีเวชที่ดูแลโดยหมอสูตินรีแพทย์ผู้หญิงที่เข้าใจคุณแม่ทุกวัย มีจุดเด่นตรงที่มียี่ห้อ NIPT Test ให้เลือกหลากหลาย เก็บตัวอย่าง อ่านผล และให้คำแนะนำโดยคุณหมอ เพื่อการดูแลคุณแม่ตั้งครรภ์และลูกน้อยที่ดีที่สุด
หากสนใจ สามารถจองคิวออนไลน์ได้เลยที่เบอร์โทรศัพท์ 081-442-9355 (ตามเวลาทำการคลินิก) และเฟสบุ๊กเพจ happybirth กับหมอชะเอม มี 2 สาขาให้เลือกใช้บริการ ได้แก่ สาขารามคำแหง 26/1 และสาขาลาดกระบัง 54 รับรองว่าคุณแม่จะได้รับการดูแลอย่างดีที่สุดแน่นอน
